Variants allele frequency (VAF) 와 minor allele frequency(MAF)의 차이

유전체학 공부를 하다보면 여기저기서 Variants allele frequency와 minor allele frequency를거의 혼용해서 사용한다.

이두 용어가 혼동되어 찾아보고 생각해본 결과, 아래와같이 두 용어를 정리 했다.

 

 

 

variants allele frequency(VAF)

대립유전자 빈도를 뜻하는 용어로 NGS에서 주로 사용 하는 용어.

한사람의 조직에서의 염색체의 특정위치(locus)에 대립유전자가 나타나는 빈도이다. 

 

 

minor allele frequency(MAF)

GWAS에서 쓰는 용어

인구집단 내에서 minor 한 allele의 빈도를 지칭하는 용어