본 리뷰는 지극히 개인적으로 읽고 요약한것이며, 잘못된정보가 포함할수 있습니다.
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첫번째 리뷰논문은 Cell-free DNA TAPS provides multimodal information for early cancer detection
https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.abh0534
Cell-free DNA TAPS provides multimodal information for early cancer detection
Novel cell-free DNA whole-genome methylome sequencing method enables accurate cancer detection.
www.science.org
최근 cell free DNA의 연구가 활발히 이루어지고 있다. 그중 DNA의 methylation의 pofile을 분석하는 연구가 활발한데, 그이유는 기존 WGS를 활용했을때 보다 early cancer를 detection하는 좋은 feature로 떠오르고 있기 때문이다.
DNA methylation sequencing 방법에는 여러가지가 있지만, 그중 가장 대중적으로 사용해온 방법이 bisulfide를 사용한 방법이다. 하지만 이방법은 DNA에 damage를 주게되어 정보를 손실할 우려가 컷다.
이를 개선하기위해 다양한 방법들이 개발이 되고있는데, 그중 하나가 TAPS protocol이다.
cfTAPS로 생성된 data로 cfDNA의 3가지 특징을 확인할 수가 있다.
1. cfDNA methylation
2. cfDNA의 tissue contribution
3. fragmentation pattern
HCC, PDAC, control data들을 활용하여 binary classification model을 제작했다.
이때, 위의 3가지 정보 각각을 활용한 모델들을 만들었다.
성능을 확인해보았을때 methylation 정보가 AUC 0.99수준으로 가장 높았다.
binary 말고 multi cancer classification model을 만들었을때는 개별모델의 성능이 좋지 않았다. 그래서 개별모델의 probablity 값을 평균내고 가장 높은값의 prob값을 사용하여 예측하였을때는 준수한 성능이 나오는것을 확인했다.
결론적으로는 cfTAPS는 early cancer를 detection 하기에 충분한 잠재력을 갖고 있다!