BI (17) 썸네일형 리스트형 NGS - Whole genome, Whole exome, Target sequencing 정리 sequencing은 염기서열을 읽어낸다고 이해하면 된다. Whole Genome sequencing DNA의 염기서열을 모두 읽는 방법. 시퀀싱 Depth(깊이)는 낮지만 DNA의 모든 영역의 SNP(single Nucleotide Polymorphism), CNV(Copy number variant)등을 확인할 수 있다. 장점, non-coding 영역의 variant를 찾아낼 수 있고, 단점, sequencing 비용이 비싸고, 결과 파일 크기가 커서 보관, 분석 비용이 크다. Whole exome sequencing 단백질을 코딩하고 있는부위를 엑손(Exone)이라고 하는데 엑손들의 집합을 엑솜(Exome)이라고 한다. 이 엑솜 부분은 인간 전체 genome에 2%에 해당한다. 이 부분만을 시퀀싱.. 이전 1 2 3 다음
