BI (17) 썸네일형 리스트형 NGS 분석 기초 4 - NGS데이터 분석. Annotation(ANNOVAR) 공부하면서 정리하는 Bioinformatics 본 포스팅은 genomics를 공부하며 작성하는 포스팅이기 때문에 잘못된 부분이 있을수 있습니다. 또한, 범문에듀케이션에 출판된 유전체 데이터 분석2 (NGS편, 암과 질병 유전체) 서적을 기반으로 공부하여 작성하였음을 미리 알립니다. variants calling까지 마치면 이 변이들을 해석하는 과정이 남음. 1.variants annotation variants가 유전자에 미치는 영향을 추정하는 단계 크게 세가지 방법. 1.진화적으로 보존된 위치에 발생한 염기서열 변이가 해당 단백질에 미치는 영향이 클것으로 판단하는 방법 -진화적으로 보존되었다? -> 중요한 염기서열이다. -SIFT(sorting tolerant from intolerant)를 가장 많이.. NGS 분석 기초 3 - NGS데이터 분석. Variants calling(GATK3.8활용) 공부하면서 정리하는 Bioinformatics 본 포스팅은 genomics를 공부하며 작성하는 포스팅이기 때문에 잘못된 부분이 있을수 있습니다. 또한, 범문에듀케이션에 출판된 유전체 데이터 분석2 (NGS편, 암과 질병 유전체) 서적을 기반으로 공부하여 작성하였음을 미리 알립니다. NGS 데이터 처리 단계 1) reference sequence indexing(BWA) 2) reference sequence에 reads alignment(BWA) 3) SMA -> BAM (samtools) 4) sorting BAM (Picard) 5) 중복 reads 제거 (Picard) 6) variants calling에 사용될 .dict, .fai 파일 생성 (Picard) 지난 포스팅에서 variants cal.. NGS 분석 기초 2 - NGS데이터 분석. Variants calling, Annotation 이전.(BWA, Picard, GATK,) 공부하면서 정리하는 Bioinformatics 본 포스팅은 genomics를 공부하며 작성하는 포스팅이기 때문에 잘못된 부분이 있을수 있습니다. 또한, 범문에듀케이션에 출판된 유전체 데이터 분석2 (NGS편, 암과 질병 유전체) 서적을 기반으로 공부하여 작성하였음을 미리 알립니다. 오늘은 기본적인 NGS 데이터 처리 과정을 살펴본다. Variants calling이전 까지 1.NGS 데이터 처리 단계 1) reference sequence indexing(BWA) 2) reference sequence에 reads alignment(BWA) 3) SMA -> BAM (samtools) 4) sorting BAM (Picard) 5) 중복 reads 제거 (Picard) 6) variants calling.. NGS 분석 기초 1 - 데이터형식 (FASTA, FASTQ, BAM, VCF) 공부하면서 정리하는 Bioinformatics 본 포스팅은 genomics를 공부하며 작성하는 포스팅이기 때문에 잘못된 부분이 있을수 있습니다. 또한, 범문에듀케이션에 출판된 유전체 데이터 분석2 (NGS편, 암과 질병 유전체) 서적을 기반으로 공부하여 작성하였음을 미리 알립니다. 오늘은 NGS데이터 분석의 기초인 데이터 포맷을 정리한다. 1. FASTA 포맷(.fasta or .fa) 실험을 통해 얻은 서열 정보, sequence를 표현하는 가장 기본적인 포맷. DNA sequence 뿐만 아니라 Protein sequence도 저장한다. '>'로 주석을 표현하고 한줄당 50개의 sequence가 표현된다. 2. FASTQ 포맷(.fastq or .fq) FASTA이외에 실험을 통해서 얻는 서열 정보형.. 바이오 빅데이터 정리2 ( dbSNP, geo, dbnsfp, GIAB등..) 보호되어 있는 글입니다. 바이오 빅데이터 정리 ( 1000genome, TCGA, COSMIC, CCLE 등..) 공부하면서 정리하는 Bioinformatics 본 포스팅은 genomics를 공부하며 작성하는 포스팅이기 때문에 잘못된 부분이 있을수 있습니다. 또한, 범문에듀케이션에 출판된 유전체 데이터 분석2 (NGS편, 암과 질병 유전체) 서적을 기반으로 공부하여 작성하였음을 미리 알립니다. 오늘은 바이오 빅데이터를 정리한다. 1. The 1000 genome project 인종별로 다양하게 나타나는 변이에 대한 정보를 모으기위해 시작된 사업. 2008년에 미국,영국,중국이 참여함. 5개의 인종과 26개의 아인종으로 구분된 2504명의 유전체 염기서열을 공개, 인종간의 다양성을 설명할 수 있는 대표적인 유전체 서열 데이터, data 접근 sample별이 아니라 염색체별로 24개의 파일 제공. NCBI에서 제공하는 .. Variants allele frequency (VAF) 와 minor allele frequency(MAF)의 차이 유전체학 공부를 하다보면 여기저기서 Variants allele frequency와 minor allele frequency를거의 혼용해서 사용한다. 이두 용어가 혼동되어 찾아보고 생각해본 결과, 아래와같이 두 용어를 정리 했다. variants allele frequency(VAF) 대립유전자 빈도를 뜻하는 용어로 NGS에서 주로 사용 하는 용어. 한사람의 조직에서의 염색체의 특정위치(locus)에 대립유전자가 나타나는 빈도이다. minor allele frequency(MAF) GWAS에서 쓰는 용어 인구집단 내에서 minor 한 allele의 빈도를 지칭하는 용어 Somatic variants calling VS Germline variants calling 비교 Somatic variants calling 과 Germline variants calling을 비교해 보자 먼저 Germline variants는 생식세포 돌연변이로서 부모에게 유전받아 전체 genome에서 발견되는 변이 이다. 이에반해 Somatic variants는 체세포 돌연변이이며 살면서 다양한 이유로 발생하는 변이이다. 유전체 분석에서 variants를 찾아내는 과정을 variants calling 이라고 칭한다. germ-line mutation을 target으로 변이를 검출할때 한 site에서 A가 10번 T가 90번 읽혔으면 이 변이는 somatic mutation또는 sequencing error일 가능성이 높다. germline mutation은 부모로부터 물려받았기 떄문에 homoz.. 이전 1 2 3 다음
